天天微头条丨港大揭严重过敏者患新型基因病

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大公报报导，全球大约两成儿童患有湿疹，香港大学医学院与国际研究团队共同发现了新型基因疾病STAT6功能增益疾病，确认STAT6变异为严重过敏的原因，使用生物制剂Dupilumab能针对STAT6基因突变而有严重哮喘和湿疹的患者。

湿疹令头发全掉

21岁的Jesse从出生起便受严重过敏困扰，因严重的皮肤及关节感染，多次接受手术。他曾因皮肤过敏导致头发完全掉落，为纾缓皮肤痛痒，他以往使用类固醇药物，但因多次不小心涂抹到眼睛而患上白内障。Jesse初时需每两周使用一次Dupilumab，现一个月用一次，至今使用逾两年，他说不再受皮肤变厚和痛痒的困扰，找到一份文职工作。

年幼病发的严重过敏患者可能患有基因疾病，名为“先天性免疫错误”。港大医学院与国际研究团队共同发现了新型基因疾病──STAT6功能增益疾病。研究团队包括96名来自香港、法国、意大利等11个地区的学者；跨越三大洲的十个家庭中，识别出16位患有早期病发严重免疫失调的病人，症状包括全身难治型湿疹、胃肠道疾病、哮喘及过敏性休克等，Jesse是其中一位参与研究的病人。

新发现的STAT6功能增益疾病是与严重过敏有关的单基因异位性疾病。异位性疾病由先天免疫错误引发，由于基因变异而影响免疫系统，导致容易感染、自体免疫疾病、过敏等。研究团队以免疫及单细胞组学技术发现，带有功能增益的STAT6变异基因的病人，会倾向提升过敏的第Ⅱ型免疫反应。确认STAT6变异为严重过敏的原因后，团队开始寻找合适的治疗方法，发现针对STAT6基因路径的药本已存在──Dupilumab是一款在香港已获批的生物制剂，目前用于成人及儿童的严重哮喘和湿疹。

由于STAT6功能增益疾病并不常见，普罗大众或医生对其认识不深。港大临床医学学院儿童及青少年科学系讲座教授刘宇隆表示，如患有严重湿疹或哮喘，可向过敏科专科医生查询有关STAT6功能增益疾病或其他异位性疾病及先天性免疫错误检查，尽快接受精准治疗。

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